人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测
基因组组装
基因组组装（Genome assembly）是指将大量的短DNA序列重新组合成一个能代表原基因组目标序列的过程。利用新一代测序技术产出的短序列和计算机程序的分析处理，已成功应用到、重测序、新转录本的发现等领域。目前，我们还利用这一技术实现部分新基因组的组装。
遗传连锁分析
连锁分析（Linkage analysis）是基因定位方法之一，即根据基因在染色体上呈线性排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品，通过基因扫描获得的实验数据，采用合适的分析方法，确定致病基因与检测位点的连